新生命降临的喜悦只持续了三个月,成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。儿子今年4月出生,8月前后的诊断表明其患有脊肌萎缩症(SMA)。资料显示,SMA疾病的发病率为1:5000-10000,85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可存活至成年。

  近日,这种病因为一张“4天55万”的医院收费票据引发关注。9月初,一张西安交通大学附属第二医院的住院收费票据在网上传播,内容显示一名患儿在4天里就诊花费了553639.2元,其中西药费达到55万多元。事后,家长解释,孩子得的是脊髓性肌萎缩症(SMA),用的是诺西那生钠治疗。

  梁女士也了解到,诺西那生钠可以治疗SMA。但是,“价格有的说一针70多万,也有说50多万的”,而在第一年,就要注射6针,“我们一度感觉绝望。”不过,梁女士一家最终得知,诺西那生钠注射液进入了“成都市罕见病用药保障药品范围”,有基金会还可以申请相应的援助。第一针,梁女士一家花了5.9万余元。

  近日,梁女士的儿子因肺炎住进了ICU,梁女士一家人也在网上发起了众筹……

  遭遇不幸 儿子3个多月被确诊“SMA”

  今年4月15日,家住成都龙泉驿区的梁女士诞下一子。之后,她的朋友圈充满着初为人母的喜悦。然而,这样的喜悦在3个多月后暂停了。

  梁女士告诉记者,儿子出生后他们推出门玩,“小区里差不多时间出生的孩子,都会挥舞手臂,摆动腿脚,但是我们家孩子不怎么动。”

  7月中旬,他们去四川省妇幼保健院检查,外周血检测报告出来后,“医生说,很可能就是SMA。”更明确的结果,则是约一个月后的基因检测报告。

  什么是SMA?四川省妇幼保健院的外周血脊肌萎缩症检测知情同意书上这样写道:脊肌萎缩症(SMA )是一种常染色体隐性遗传病,发病率为1:5000-10000,携带率约为1/40-1/50。主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩,85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可存活至成年……

  看到希望

  药品纳入保障 一针降至6万元

  梁女士说,在等待基因检测结果的时候,他们上网查询发现,治疗SMA的特效药叫诺西那生钠,“有说一针70多万元的,有说55万元的,第一年就要打6针。”

  不过确诊后,医生的话给了他们信心。“从医生那里,我们得知,诺西那生钠注射液进入了‘成都市罕见病用药保障药品范围’。这样的话,一针我们只需要花6万元。”另一方面,他们也得知,有基金会对患者家庭进行针剂的援助。

  据了解,今年3月,成都市医疗保障局发布《关于印发<成都市罕见病用药保障药品范围及认定标准>的通知》,记者注意到,该《标准》中就包括了“诺西那生钠注射液”。

  8月18日前后,梁女士家买了第一针诺西那生钠注射液,“商家说有优惠,还返了我们400多元。”因为是鞘内注射,一家人等9月1日到四川大学华西第二医院进行注射。

  “我们当时感觉充满了希望,家里老人担心,我们还开导他们。”梁女士说。

  再遇波折

  儿子住进ICU 病情反复

  然而,8月28日,梁女士的儿子因为呛奶被送到医院救治。第二天因肺炎症状被送往华西第二医院。就在一家人办理住院手续时,孩子再出状况,“脸色发白,眉宇、嘴唇发青。”现场医生开展了急救,大约1个小时后,孩子被推进ICU重症监护室。

  “医生说,孩子的病程发展太快了。”梁女士告诉记者,因为SMA,孩子难以吞咽,也咳不出来,呼吸困难。

  9月7日,梁女士和家人接到通知,孩子可以出ICU了。想到第二天就可以见到孩子,梁女士有些期待,晚上11点半,她翻出儿子的照片,发了一条朋友圈:我的宝贝,你睡了吗?

  8日中午,梁女士一家在普通病房见到了孩子。“瘦了。”梁女士说,儿子身上接着各种仪器管线,望着她笑,发出“咿咿呀呀”的声音。梁女士虽然很难过,但也充满期待:等孩子情况好转,就可以注射诺西那生钠了。

  但很快,孩子又出现了状况,“血氧数据在变,呼吸、心跳很快。”当天中午12点左右,孩子再次被送入ICU病房。

  在医院7日出具的临时诊断证明上写着:“1.重症肺炎 2.呼吸衰竭 3.脊髓型肌萎缩症I型 4.肝功能异常”。

  开启众筹

  目标50万 已筹到15万

  从开始治疗到现在,梁女士一家已经花费11万元左右,“在ICU病房,3000多元一天,买注射针剂花了6万元,还有之前的各种检查费用……”